Huesos de cristal

Es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno.Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

La enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad que no tiene cura y que las personas que lo padecen no pueden hacer nada ya que sus huesos se rompen con mucha facilidad mientras las demás personas pueden llevar una vida normal sin ninguna preocupación realizando acciones cotidianas: correr , saltar….

A continuación os dejo con un chico de 16 años que padece esta enfermedad y que hace todo lo posible por llevar una vida normal y en un futuro poder abrir una fundación de huesos de cristal.


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23 Responses to Huesos de cristal

  1. Xabi di:

    Creo que a osteoxénese é unha das enfermidades que máis condiciona o día a día. Por exemplo, se ti es paralítico tes que andar en silla de rodas, pero non corres o risco de romper por exemplo un brazo ao realizar un movemento brusco. En cambio se sofres esta enfermidade, non so andas en silla de rodas( na maioría dos casos é preciso) se non que ademáis podes romper un brazo ou unha perna ou un dedo, e seguramente non poidas ir tu so na silla, necesitaras axuda para todo, etc…
    O que me parece sorprendente é a valentía e o optimismo (quizàis así poida alargar a vida) do que fai gala este rapaz. Creo que a impotencia que debe sentir ten que ser enorma, ao non poder correr, practicar deporte, saír de festa cos amigos, case nin camiñar, etc… Se fora eu o afectado, creo que non sería capaz de soportalo.
    Oxalá se encontre dentro duns anos unha cura (ou algún tratamento polo menos) que lle permita a estas persoas levar unha vida “normal”.
    O que tamén me sorprendeu e que vendo fotos de enfermos deste tipo, a maioría deles, por non dicir todos, son de moi pequena estatura.
    Buscando información a cerca disto atopei o motivo. As fibras do coláxeno son fortes e elásticas, e esta última propiedade é a que permite o crecemento dunha persoa (xa que consiste en estirar). Ao ser o coláxeno destes enfermos escaso ou máis debil, fai que o seu corpo non poida medrar, xa que as súas fibras non llo permiten, e que os seus ósos sexan tan débiles.

  2. jorgebh di:

    La osteogénesis imperfecta, considerada rara por su baja incidencia, afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más grave. Aunque sus huesos son extremadamente frágiles, de ahí el nombre de huesos de cristal, no todos los individuos afectados presentan fracturas. Y si bien se están estudiando algunas terapias experimentales, hoy por hoy no existe cura; el tratamiento se basa en la prevención y la corrección de los síntomas.

  3. federicobc di:

    Hoxe en dia hai de todo neste mundo, esta noticia parece un conto de fantasy, que sinceramente non me dou creído simplemente porque non me podo imaxinar como poden facer os afectados por esta enfermidade para conseguir vivir, estes son os verdadeiros superheroes, que loitan cada dia na nosa sociedade e nos vivímos a nosa vida sen saber nada diles. Eu non sei que faría si tivera esta enfermidade, probablemente non quixera seguir vivindo, non é un caso que xusto pouca xente teña esta enfermidade, porque son os únicos que teñen a forza para vivir ao seu lado.

  4. pascalbc di:

    Es una enfermedad muy dura,sobre todo para los niños o para gente que le gusta el deporte y que no puede hacer nada.Lo peor es que puedes romper un hueso muy facilmente.Es una enfermedad que no tiene cura,de momento,pero con el futuro creo que haberá.Lo mejor es el chaval que tiene una autoestima muy grande.

  5. javierbc di:

    En España existe una asociación con las siglas de A.H.U.C.E. que corresponden a la Asociación Huesos de Cristal de España. Esta Asociación se formó en diciembre de 1994.
    La componen los afectados por osteogénesis imperfecta (O.I.), enfermedad que afecta a la correcta formación de los huesos. Actualmente, la Asociación cuenta con cerca de 200 familias asociadas.

    Los Objetivos y Fines de AHUCE son:
    * Proporcionar información, no sólo a los socios, sino a la población en general para que conozcan un poco mejor la O.I.(osteogénesis imperfecta).
    * Conseguir un Hospital de Referencia para esta patología.
    * Crear un Centro de Rehabilitación, desde donde se pueda atender a los afectados de las distintas Autonomías.
    * Buscar nuevos posibles tratamientos.
    * Conseguir más información de los últimos avances en la O.I, proporcionada especialmente por su Comité Médico, que van incrementando poco a poco una carpeta que cariñosamente llaman “La Biblioteca”.
    * Intentar proporcionar soluciones a los problemas que expongan los socios.
    * Mantener contacto con otras Asociaciones del Mundo, especialmente las más cercanas, las europeas, a través de la Federación Europea (OIFE), de la que ya son miembros de pleno derecho.

    Todos los años se celebra un Congreso, donde se tiene la ocasión de convivir un fin de semana, compartir experiencias y escuchar interesantes ponencias de médicos relacionados con la patología, que con posterioridad, se pueden leer en su revista “VOCES DE CRISTAL” , de periodicidad imprecisa.
    Debido a la complejidad que supone la publicación de la misma, todos los socios están informados de las actividades de AHUCE en el pequeño boletín trimestral “90 DÍAS”.
    También es importante saber que, desde hace 2 años, el día 6 de Mayo el mundo celebra el Día Mundial de la Osteogénesis imperfecta (conocida como “Enfermedad de los Huesos de Cristal”).A esta celebración también se le llama El día del Hueso de la Suerte.

    Este es el enlace de la asociación : http://www.ahuce.org/Inicio/tabid/36/Default.aspx

  6. isabelbh di:

    Esta enfermedad de los huesos rotos no había escuchado hablar de ella, pero lo cierto es que es bastante pesada para la vida diaria, ya que te limita de muchas actividades cotidianas, como correr, saltar…
    Tendría que haber algún medicamento que pudiera fortalecerlos y que dotara al cuerpo de más colágeno, para que no fueran tan frágiles.

    Una persona con esta enfermedad tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso.

    Me parece muy bien la actividad que quiere llevar el chico del vídeo, abriendo una fundación para poder apoyar a las personas que también posean está enfermedad y poder ayudarse entre ellos.

  7. Romero di:

    Es una pena que exista gente que padezca esta enfermedad, ya que no tiene cura y no permite al individuo que padece esta enfermedad llevar una vida normal. También es muy triste que no haya cura para esta enfermedad. Por otra parte no existe tratamiento curativo sino que el tratamiento va dirigido a:
    •La prevención y control de los síntomas.
    •Maximizar la movilidad y procurar la mayor independenciaposible del enfermo.
    Por otra parte, hablando del vídeo, al chico se le ve muy ilusionado y con ganas de ayudar a la gente que padece su misma enfermedad, en el futuro, creando una fundación de huesos de cristal. Yo creo que para que estas personas puedan llevar una vida normal es muy importante el apoyo que estos pueden recibir de su familia y amigos, para que estos les puedan ayudar a llevar una vida normal.

  8. anabelbh di:

    Yo sí que había escuchado hablar de esta enfermedad; es algo realmente duro, no solo porque seas mucho mas frágil que los demás sino que eso te limita mucho. Como una historia que vi sobre un niño que deseaba ser futbolista profesional, pero ese es un deseo que nunca se cumplirá ya que ni siquiera puede jugar con sus compañeros en un simple recreo del cole, porque si le diesen un empujón o una patada podrían mandarle al hospital y no solo de paso sino que seria algo grave. Y al igual que este niño todos los demás, no podrán hacer muchas de las cosas que desean ni de las cosas que le hacen iguales a los demás niños, porque podría ser peligroso, estarían en peligro permanente y no pretendo apartarlos ni marginarlos, pero lo cierto es que nunca podrían ser como los demás, si trataran de hacerlo estarían exponiendo su vida en todo momento creo que eso no merece la pena es arriesgar mucho.

  9. samanthabh di:

    Ya conocía esta enfermedad y me parece terrible al igual que todas las enfermedades degenerativas ya que me parece un sufrimiento horrible en vida con el que tienen que cargar tanto el enfermo como sus familiares. El hecho de que esta enfermedad no tenga cura aun la empeora más porque pensar que vas a tener que vivir toda la vida con ello tiene que ser muy duro ya que no tienen esperanza alguna de curarse. Aun así veo a este chico muy positivo y con muchas ganas de querer lograr cosas aun teniendo la enfermedad.

  10. nuriabh di:

    La osteogénesis imperfecta (conocida como huesos de cristal) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
    Como ya nos explica en el artículo es una enfermedad que no tiene cura, las personas que padecen esa enfermedad no pueden llevar una vida normal ya que sus huesos son tan frágiles que se rompen.
    Respecto a la pregunta que se plantea Marina creo que si que tiene que ver, porque estuve buscando información y encontré información que con el envejecimiento el colágeno va perdiendo sus características.

  11. albabh di:

    Es interesante que una enfermedad ósea este causada por el colágeno y no por algo que este mucho mas presente en los huesos, como el calcio, que daria mas piue a pensar en una enfermedad así.
    Teniendo en cuenta que el colágeno, debido a una composición de caracteristicas elásticas, se usa en productos de rejuvenecimiento facial con una función que se delimita entre rellenar y tersar, el pensar que un déficit de esto haga que los huesos se debiliten tanto que llegen hasta el punto de romperse con suma facilidad, resulta un poco contradictorio.
    Quizá algun dia consiguan encontrar alguna cura para esta enfermedad, encontrando la cura en algunos alimentos o que sea inyectado mediante alguna vacuna, puesto que esto supondria la obtencion de esperanza a una gran cantidad de personas (aunque en mi opinión esto, si se realiza, tardará debido al poco interes que tienen las empresas que financian investigaciones que tienen una cantidad relativamente pequeña de dolientes).

  12. luciabh di:

    La enfermedad de huesos de cristal es un trastorno congénito,presente al nacer, caracterizada por la fragilidad de los huesos,consecuencia de un problema cognitivo debido a la falta de una proteína (colágeno).
    Esta proteína es una esencial para la estructura de los huesos,causando una fragilidad y debilidad poco común de los huesos.
    Una persona que padece esta enfermedad puede transmitirla fácilmente a la descendencia.

  13. martaqbh di:

    La enfermedad de los huesos de cristal o osteogénesis imperfecta es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre. En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia. En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso pero con resultados muy alentadores hasta el momento.

  14. patriciabh di:

    Que una persona padezca esta enfermedad debe de ser muy duro para ella porque no puede hacer la mayoría de las cosas que el quiere o desearía hacer. Tener fracturas en tus huesos ya desde pequeño te lleva a que el equilibrio que te aportan no lo llegues a conseguir.En general a estas personas se les reconoce por su baja talla,fragilidad en los huesos,cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente con el paso del tiempo.
    En el video como bien dice Marina a mí tambien me impresionó mucho la fuerza de voluntad que tiene el chico y como cree en él intentando lograr algo que otras personas si se ven en su situación no harían, es más a lo mejor no lo intentarían.

  15. victorbh di:

    La enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad muy mala pero a la vez muy poco conocida y tambien poco común.
    La enfermedad de los huesos de cristal u osteogénesis imperfecta es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
    La estructura del hueso es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían.

    En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre pero en esta emfermdad la samgre no lo produce y son muy fragiles.

  16. robertobh di:

    Yo creo que las personas que sufren esta enfermedad sufren mucho porque a la mínima se pueden romper algún hueso y después por tener esa enfermedad a lo mejor no pueden recuperarse bien de la rotura ya que nos dice que las personas que lo sufren tienen unos huesos muy débiles y por lo tanto no creo que puedan operarse de esa rotura y no pueden hacer vida normal.

  17. irisbh di:

    Esta es una enfermedad muy extraña de la que nunca había oído hablar, he buscado información y dentro de la enfermedad de los huesos de cristal hay distintos tipos, algunos de ellos se transmiten genéticamente si uno de los progenitores tiene esta enfermedad y los otros tipos se transmiten genéticamente si ambos progenitores tienen esta enfermedad.

    Esta enfermedad en los casos más graves hacen que se produzcan fracturas, en las personas que la padecen desde su nacimiento y en los casos más leves las personas que la sufren con cualquier golpe que se den pueden fracturarse los huesos (mayoritariamente los huesos largos y las vertebras)

    Sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado…

    Aunque sea una enfermedad que por el momento no tiene remedio, siempre se puede tratar e intentar mejorar para que las personas que lo sufren puedan llevar su vida lo mejor posible.

  18. elenabh di:

    No es la primera vez que escucho hablar sobre esto, algo había escuchado aunque realmente no es una enfermedad corriente. Esta enfermedad permite la vida, efectivamente pero la dificultad es enorme y limita muchísimo una vida corriente y grandes esfuerzos físicos.
    Todos los huesos son igualmente frágiles, hay varios tipos y gravedades, si no aparecen al ser bebés lo hacen durante la adolescencia,en general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida. Se puede localizar la enfermedad mediante radiografías,dosificación de calcio y fósforo en sangre que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad,entre otros.

  19. miguelbh di:

    Sobre este tema opino que es muy díficil de llevar en la vida cotidiana porque al menos que corras saltes te rompes un hueso muy facilmente y es casi imposible llevar a cabo una vida normal. En este caso me parece un chaval que tiene un espíritu de superación muy grande porque quiere hacer una vida normal y en un futuro quiere ayudar a los chavales que tengan esta enfermedad que para mi es un acto para recordarlo tanto como tienen otras personas que no son tan famosas.
    Me pongo en el lugar de estas personas y debes tener un poder psicológico para no tener miedo de andar pero siempre con control de no pasarse y entrando en lo físico debes sentir demasiado dolor.

  20. ares di:

    Marina: busca tú misma la respuesta, o que alguien te la dé.

  21. Marina :) di:

    Es la primera vez que escucho algo sobre esa enfermedad, y la verdad es que me impresionó bastante, porque me imagino a niños pequeños que no pueden de ninguna forma realizar actividades físicas, ni deportes, ni simplemente correr y jugar, debe ser lo más difícil para un niño, y también para la familia, que tiene que consolarlo y tener siempre una frase, que anime al que sufre. Me impresionó también el hecho de que la enfermedad no tenga cura, porque la ciencia está cada vez más avanzada, e igual con tratamientos ricos en vitaminas, alimentos que ayudasen a fortalecer los huesos, o alguna forma de introducir colágeno a la persona, pudiese mejorar poco a poco esa enfermedad. Me ha gustado mucho el vídeo por la fuerza que tiene el chico, y porque a pesar de todo, tiene un sueño, cree en él, y quiere cumplirlo, y en mi opinión, es lo que realmente hace que la persona no sufra tanto el dolor físico, y también el psíquico. Y por último, tengo una duda: En las personas mayores, cuando tienen los huesos frágiles, también es debido a una pérdida de colágeno?

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