Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Normalmente tienen unos rasgos fisicos muy característicoscomo perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), h

endiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa…). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular

adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.A pesar de tener este tipo de anomalía,muchas personas pueden llevar una vida mas o menos normal, pero aunque tengan alguna ayuda en algunos aspectos de su vida, eso  no le impide ser como los demás. Un ejemplo de esto, es un niño que a pesar de tener este síndrome, es ciego, pero eso no le impide tocar perfectamente el piano.


Esta entrada foi publicada en Saúde, Xenética e etiquetada , . Garda o enlace permanente.

16 Responses to Síndrome de Down

  1. laraoubh di:

    Mi opinión respecto al Síndrome de Down es que la única medicina para mejorar el Síndrome de Down es el AMOR que le podemos dar a esas personas, independeiente si tiene el síndrome o no. Para eso yo creo que no existe medicina biológica, es solo cuestión de paciencia, sabiduria y mucho AMOR Y DISCIPLINA.

    La estimulación que hay que brindarles a los niños Down es con base en caricias, trabajos en casa intentar hablar bastante con ellos para que capten bien el lenguaje, la parte física con ejercicios y también que jueguen con juegos lúdicos y mucha música.

    Hay que hablarles todo el tiempo, cantarles, bailarles y jugar mucho con ellos. Eso es lo importante y mucha constancia y dedicaciòn!!

    En España hay más de 32.000 personas con síndrome de Down, según los últimos
    datos disponibles de la Encuesta sobre Discapacidades, realizada por el Instituto
    Nacional de Estadística, el IMSERSO y la Fundación ONCE en el año 1999.

    Esta enfermedad también es conocida como trisomía 21.

    También e leído un artículo que a mi me pareció bastante interesante, os dejo aquí el enlace http://drcalderonpediatra.blogspot.com.es/2009/11/sindrome-de-down-podemos-mejorar-la.html

  2. dianabh di:

    El Síndrome de Down es una enfermedad que padecen muchas personas,que todavia no se conocen los motivos que la causan.
    Esta enfermedad solo hace diferentes a esas personas en sus rasgos fìsicos y su capacidad intelectual que está poco evolucionada para su edad. Dichas personas pueden llevar una vida como la de todo el mundo,pueden caminar,comer,hablar y muchas mas cosas.
    Las personas que tienen esta enfermedad necesitan mucho cariño,atencion..y que vean que la gente no los deja de lado ni los desprecien por su enfermedad.
    Las mujeres que se quedad embarazadas a partir de los 35 años corren el riesgo de que su bebe padezca Sìndrome de Down.
    Existen programas de investigaciòn que dicen que si se empieza a tratar la enfermedad desde la infancia se pude mejorar mucho el Sindrome de Down.

  3. Noelia di:

    El grado de discapacidad intelectual de las personas que padecen síndrome de Down varía considerablemente. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales suelen ser leves o moderadas. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.
    Por lo general, los niños que padecen esta enfermedad pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse,…No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo, sin embargo, hay programas de intervención que se inician en la infancia y que pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

  4. martabh di:

    El síndorme de Down es una enfermedad común ya entre nosotros ya que conocemos a muchas personas de nuestro alrededor que la padecen. Estas personas no son diferentes a las demás si no es por los rasgos físicos y por su cociente intelectual que a veces es más bajo pero no por eso debemos apartarnos de estas personas ni hacerlas a un lado ya que aunque padezcan de esta enfermedad pueden hacer las mismas cosas que una persona normal como el video que puso marta en este artíulo.

    Simplemente debemos ayudarlas y no hacerlas sentirlas mal en ningún momento.

  5. luciabh di:

    El síndrome de Down se debe a la presencia de una copía de un cromosoma en vez de los dos habituales ,que se caracteríza por la discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
    Aún no se sabe la causa que provocan el exceso cromosómico,aunque la mayoría de las veces se debe a la edad de la madre (cuando supera los 35 años).
    Las personas con esta enfermedad tienen posibilidad de padecer una enfermedad patológica como: del corazón ,del sistema digestivo y del sistema endocríno.

  6. nuriabh di:

    Como ya nos dice el artículo el síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1.
    Las características más frecuentes de este síndrome son:
    1.La cabeza y la cara pequeñas y redondas.
    2.Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno.
    3.Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
    4.Las orejas son pequeñas y su contorno aparece doblado.
    5.Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo; esto hace que la lengua tienda a salirse.
    6.La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
    7.Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
    8.Presentan un excedente de piel en la nuca.
    Ect…
    Estas personas normalmente son marginadas en la sociedad, y no se consideran. Deberíamos de tratarlas como personas normales y hacer que se sintiesen como ello.
    Estas personas suelen ser muy cariñosas y buenas personas; con una sonrisa,un beso, un abrazo, un mimo…ya se sienten queridas y no nos cuesta tanto hacerlo; no deberíamos de darlas de lado.

  7. isabelbh di:

    No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico aunque se relaciona con una edad materna superior a los 35 años.
    Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
    Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial son hendiduras palpebrales oblicuas, laxitud de la musculatura abdominal, raíz nasal deprimida, cuello corto y ancho crecimiento del quinto dedo recurvado hacia el dedo anular y separación entre el primer y segundo dedo del pie.

  8. elenabh di:

    Esta es una enfermedad que todos conocemos bien, todos hemos visto alguna vez a alguien con ella,pero no es un impedimento para una vida normal.Para empezar,hay varios tipos de síndromes, ya que hay diferentes grados de gravedad. Conozco casos de personas con síndrome de Down que han logrado hasta formar familias y vivir solos, con adaptaciones, pero logrando una vida normal,con mucho mérito.
    Por otra parte, creo que esta gente está totalmente integrada en la sociedad, creo que los respetamos como una persona más y no hay una gran discriminación ante ellos, y a la hora de interaccionar con otras personas,existen centros donde hay más gente con la enfermedad donde pueden ir y entenderse bien y donde hay igualdad entre ellos,centros maravillosos donde se realizan actividades para ellos, además de que son por lo general personas amables,cariñosas y que se hacen querer. Aquí están algunos de sus rasgos:
    http://www.downcantabria.com/psicologia.htm

  9. martaqbh di:

    El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener defectos cardíacos, intestinales, problemas de visión, pérdida de audición, leucemia, pérdida de memoria.

  10. ares di:

    Un “recorta y pega” excesivo, Marta

  11. marcosbc di:

    O sindrome de Down e unha enfermidade que nos últimos anos esta moi presente, uns din que pode ser producida polo estrés e outros que pode ser producida por un fallo durante a concepción e unión de espermatozoide co óvulo. Pero a medicina xa avanzou bastante neste campo, e agora xa se pode detectar se un neno vai padecer Down antes de nacer, esto plantexanos unha vez mais o dilema de se se debe quitar a vida a un feto ou non, eu son da postura de que si, pois un rapaz ao padecer Down vai ter moitas dificultades na vida, pero tamén e ben certo que se se esforzan poden resultar ser moi intelixentes como se ve no video ou o famoso cantante Chris Burke. Tamén e preciso que a familia estea moi preparada sicoloxicamente pois deberá que ter paciencia e apoiar o neno,dependendo do grado no que lle afecte, poderase ou non desenvolver por si mesmo.http://elmundodown.blogspot.com.es/

  12. Pablo di:

    Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
    La estimulación precoz consiste en un grupo de técnicas para el desarrollo de las capacidades y habilidades de los niños en la primera infancia. Es el grupo de técnicas educativas especiales empleadas en niños entre el nacimiento y los seis años de vida para corregir trastornos reales o potenciales en su desarrollo, o para estimular capacidades compensadoras. Las intervenciones contemplan al niño globalmente y los programas se desarrollan teniendo en cuenta tanto al individuo como a la familia y el entorno social que lo rodea.

Deixa unha resposta